¿Cuáles son las últimas novedades sobre la miopatía congénita de cores centrales?
La observación al microscopio de un músculo con miopatía congénita de cores centrales muestra en el centro de las fibras musculares unas zonas claras redondeadas que no fijan el colorante habitualmente utilizado para teñir los diferentes tipos de fibras musculares. Estas zonas, frecuentemente centrales y con bordes redondeados, son los cores centrales o central cores, en inglés.
En enero de 2001 tuvo lugar el «Primer Taller del Centro Europeo de las Enfermedades Neuromusculares (ENMC) sobre la miopatía de core central», que reunió a 17 médicos y científicos de diferentes áreas. Con la finalidad de realizar futuros estudios genéticos en colaboración, se han reconsiderado y revisado los criterios diagnósticos establecidos durante un taller precedente del ENMC sobre miopatías congénitas. Los participantes se han puesto de acuerdo sobre la creación de una base de datos europea que reúna las observaciones médico-científicas de los casos de miopatía de core central.
El receptor de rianodina (RYR1) actúa, a la vez, como canal de liberación del calcio (Ca++) y como puente entre ciertas estructuras membranosas de la fibra muscular. Los estudios recientes sobre el gen RYR1 han mostrado que la mayoría de las mutaciones responsables de la miopatía congénita de core central y/o hipertermia maligna (HM) están ligadas a la regulación del canal del calcio. Sin embargo, existe una particularidad, las mutaciones asociadas a HM se localizan preferentemente en la región N-terminal (inicial) y central del gen, mientras que las de CCD (central core disease) se localizan preferentemente en la región C-terminal (final) del gen. Hoy en día se han identificado más de 30 mutaciones nonsense y pequeñas deleciones.
En un póster en el IVº Congreso de la World Muscle Society (septiembre de 2001), un grupo de investigadores ha mostrado una acumulación de gamma-filamina/filamina2 en los cores de las diferentes patologías multi-minicores y core central.
¿Qué es la miopatía congénita de core central?
La miopatía congénita del core central es una enfermedad del músculo. Se trata de una enfermedad congénita. Con frecuencia se detecta durante la infancia y, a veces, en el nacimiento. También puede aparecer más tardíamente e incluso en la edad adulta. Es una enfermedad genética hereditaria que se transmite de modo autosómico dominante.
¿Cómo se manifiesta?
La miopatía congénita de central core se manifiesta de forma diferente según la edad en la que aparece. En el niño se pone de manifiesto por una hipotonía generalizada (niño flácido), retraso en el desarrollo motor y deformaciones ortopédicas (luxación de cadera, tórax o pies deformados).
En el adulto se pone de manifiesto por una debilidad muscular difusa que, a veces, presenta también deformaciones ortopédicas.
Puede descubrirse ante una crisis de hipertermia maligna después de una anestesia.
¿Cómo evoluciona?
En principio, la miopatía congénita de central core, es estable. Esta enfermedad es compatible con una escolaridad y una vida social normal.
Otras denominaciones: miopatía de cores centrales, miopatía central core, central core disease.usculares).
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Para mi punto de vista este tema tiene gran importancia en cuanto a la medicina, creo que para evitar alguna enfermedad de este tipo se debe consultar inmediatamente a un médico para así poder prevenir este tipo de enfermedades que bien, como nos menciona el autor se trata de problemas genéticos y de esté provienen las dichas enfermedades antes mencionadas como ortopédicas, tórax, entre otras.
ResponderEliminarPienso que otro método para prevenir enfermedades de este tipo seria informándose, siempre que se note algún cambio radical que no sea normal.